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臨床助理醫(yī)師
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2022年臨床助理醫(yī)師考試的備考時間越來越緊張，很多考生在復(fù)習(xí)的進程中依舊磕磕絆絆，為幫助考生更有效的復(fù)習(xí)，昭昭醫(yī)考網(wǎng)小編有針對性的整理了“2022年臨床助理醫(yī)師筆試考點：唐氏綜合征臨床表現(xiàn)”相關(guān)內(nèi)容，有需要的考生抓緊收藏哦!
唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征(以前又稱先天愚型)，是人類較早被確定的染色體病。細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征，胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。母親年齡愈大，發(fā)病率愈高。
本病主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。
(一)智能低下
本病最突出，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長而逐漸明顯。
(二)特殊面容
眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，張口伸舌伴流涎。
(三)生長發(fā)育遲緩
身材矮小，骨齡落后;四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎，肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。
(四)特殊皮紋
通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點上移向掌心。
(五)其他
男孩常有隱睪，成年后大多無生育能力;女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。
重點閱讀：
1、考點匯總!22年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師傳染病/運動系統(tǒng)/血液系統(tǒng)
2、2022年臨床助理醫(yī)師實踐技能考試心電圖診斷練習(xí)題匯總
以上就是昭昭醫(yī)考網(wǎng)小編整理的“2022年臨床助理醫(yī)師筆試考點：唐氏綜合征臨床表現(xiàn)”相關(guān)內(nèi)容，希望幫到備考的你，祝各位考生通過考試。
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