很多考生想了解關(guān)于“2021臨床助理醫(yī)師筆試：苯丙酮尿癥”的內(nèi)容，下面就由昭昭醫(yī)考官網(wǎng)小編來為大家整理：

兒科疾病——苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):最突出的表現(xiàn):智力發(fā)育落后。最特殊的癥狀:鼠尿臭(苯乙酸引起的)。

三體綜合征：最突出的表現(xiàn)：智力發(fā)展落后。

二十一-三體綜合征=智力障礙+通貫手+舌伸出口外+小指內(nèi)彎+先心病苯丙酮尿癥=智力障礙+尿臭+頭發(fā)淺先天性甲減=智力障礙+皮膚粗糙+粘液水腫+便秘，臍疝+舌寬。

例題·A1型苯丙酮尿癥兒童神經(jīng)系統(tǒng)異常的主要表現(xiàn)是。

A.肌張力增加。

B.行為異常。

C.智力發(fā)展落后。

D.抽搐。

E.腱反射亢進癥。

答案C。

【分析】苯丙酮尿癥通常在3~6個月內(nèi)出現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最突出的是智力發(fā)育遲緩，最特殊的是鼠尿臭。

【例題B1題】

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)

B.軟骨發(fā)育不良；

C.先天性甲狀腺功能減退。

D.維他命D缺乏。

E.苯丙酮尿癥。

女性，2歲。智力遲鈍，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低，右手通貫。這個孩子最有可能被診斷為2.男性，1歲。

智力遲鈍，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿液有鼠尿味。這個孩子最可能的診斷是。

答案A；E。

【分析】通貫手是21-三體綜合征的特征性體征。患兒智力低下，特殊愚蠢的臉，皮膚柔軟，肌張力低下，應(yīng)診斷為21-三體綜合征。尿中有鼠尿氣味的是苯丙酮尿癥的特征性臨床表現(xiàn)。

兒童智力低下，皮膚色素減少，應(yīng)診斷為苯丙酮尿癥。軟骨質(zhì)發(fā)育不良，VitD缺乏癥均無智力低下。先天甲減雖然智力低下，但不會出現(xiàn)上述特殊面容。

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