[兒科學(xué)]苯丙酮尿癥患兒智力低下的表現(xiàn)多在何時(shí)被發(fā)現(xiàn)選項(xiàng):
A.新生兒期即被發(fā)現(xiàn)
B.出生后4個(gè)月左右
C.出生后8個(gè)月左右
D.出生1年左右
E.出生后2~3歲
答案:B
解析苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí),與普通的小孩子并沒(méi)有區(qū)別,只是到3-4個(gè)月時(shí),才出現(xiàn)癥狀。對(duì)于該病,治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。
苯丙酮尿癥是一種較常見(jiàn)的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時(shí)行尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)。篩查陽(yáng)性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發(fā)出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿癥。體內(nèi)的苯丙氨酸累積過(guò)多,可使皮膚、毛發(fā)變白。嚴(yán)重時(shí),苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。
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