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中西醫(yī)執(zhí)業(yè)醫(yī)師
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【兒科】苯丙酮尿癥患兒的智力低下表現(xiàn)是什么時候發(fā)現(xiàn)的
A.發(fā)現(xiàn)于新生兒
B.出生后4個月左右
C.出生后8個月左右
D.出生后1年左右
E.出生后2~3年
答：B
分析：答：這個問題選B。苯丙酮尿癥患兒出生時，與普通兒童沒有區(qū)別，3-4個月后才出現(xiàn)癥狀。對于這種疾病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳性氨基酸代謝疾病。篩查大嬰兒時進(jìn)行尿氯化鐵試驗(yàn)。對于篩查陽性者，必須檢查血液中苯丙氨酸和酪氨酸的生化定量。
兒童體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的缺乏，使得他們所吃的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，而是轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，從尿液和汗液中排出，散發(fā)出異常氣味，從而成為苯丙酮尿癥。苯丙氨酸在體內(nèi)的過度積累會使皮膚和頭發(fā)變白。在嚴(yán)重的情況下，苯丙氨酸在腦組織中積累，導(dǎo)致精神發(fā)育遲緩、面部癡呆和驚厥。
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