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1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A、尿有機(jī)酸分析
B、血氨基酸分析
C、尿蝶呤分析
D、尿三氯化鐵試驗(yàn)
E、Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A、酪氨酸羥化酶
B、谷氨酸羥化酶
C、苯丙氨酸羥化酶
D、二氫生物蝶呤還原酶
E、羥苯丙酮酸氧化酶
3、苯丙酮尿癥是屬于
A、染色體畸變
B、常染色體顯性遺傳
C、常染色體隱性遺傳
D、X連鎖顯性遺傳
E、X連鎖隱性遺傳
4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是
A、驚厥
B、肌張力增高
C、智能發(fā)育落后
D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E、尿和汗液有鼠尿臭味
5、D/G易位型21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是
A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
參考答案
1.E 2.C 3.C 4.C 5.B
我大抵是一個(gè)人孤獨(dú)久了
希 望 能 有 個(gè) 人 來(lái)
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