

關注2023年臨床助理醫(yī)師考試的小伙伴們注意了,下面由昭昭醫(yī)考網(wǎng)小編為大家分享“臨床助理醫(yī)師模擬練習題四——【兒科疾病】”,各位小伙伴記得查看哦!
1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A、尿有機酸分析
B、血氨基酸分析
C、尿蝶呤分析
D、尿三氯化鐵試驗
E、Guthrie細菌生長抑制試驗
2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A、酪氨酸羥化酶
B、谷氨酸羥化酶
C、苯丙氨酸羥化酶
D、二氫生物蝶呤還原酶
E、羥苯丙酮酸氧化酶
3、苯丙酮尿癥是屬于
A、染色體畸變
B、常染色體顯性遺傳
C、常染色體隱性遺傳
D、X連鎖顯性遺傳
E、X連鎖隱性遺傳
4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是
A、驚厥
B、肌張力增高
C、智能發(fā)育落后
D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E、尿和汗液有鼠尿臭味
5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
參考答案
1.E 2.C 3.C 4.C 5.B
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