臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師實踐技能考試2022備考題型及知識點：兒科營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病的相關(guān)知識點每年都會考到，接下來昭昭醫(yī)考官網(wǎng)小編為大家整理了相關(guān)內(nèi)容，請大家仔細閱讀。

概念

維生素D缺乏性佝僂病是小兒體內(nèi)維生素D不足引起鈣磷代謝失常的一種慢性營養(yǎng)性疾病。其主要特征為正在生長的長骨干骺端或骨組織礦化不全，或骨質(zhì)軟化癥，多見于2歲以內(nèi)的嬰幼兒。

維生素D的來源及代謝

1，25-(OH)2D3的生理功能

病因

(1)日照不足

(2)維生素D攝入不足

(3)生長過速

(4)疾病因素

(5)藥物影響

維生素D缺乏性佝僂病和手足搐搦癥的發(fā)病機制

臨床表現(xiàn)

本病最常見于3個月至2歲嬰幼兒，主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變、肌肉松弛及神經(jīng)興奮性改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)也有不同。佝僂病在臨床上分期如下：

(1)初期多見于6個月以內(nèi)，尤其是3個月以內(nèi)的小嬰兒。主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高，如激惹、煩鬧、睡眠不安、夜間啼哭，汗多且與室溫無關(guān)，可出現(xiàn)枕禿。骨骼改變不明顯，血清25-(OH)D3下降，血清PTH升高。此期可持續(xù)數(shù)周或數(shù)月，若未經(jīng)適當治療可發(fā)展為激期。

(2)激期除初期癥狀外，主要為骨骼改變和運動功能發(fā)育遲緩。

1)骨骼改變

頭部：顱骨軟化是佝僂病較早出現(xiàn)的體征，主要見于6個月以內(nèi)的嬰兒，也稱“乒乓頭”。8～9個月以上的嬰兒可出現(xiàn)方顱。也可以表現(xiàn)為前囟閉合延遲，或乳牙萌出延遲。

胸部：多見于1歲左右嬰兒，可表現(xiàn)為肋骨串珠、雞胸及漏斗胸、肋膈溝。

四肢：6個月以上患兒可有佝僂病手、足鐲。下肢畸形見于能站立或行走的1歲左右的患兒，形成嚴重膝內(nèi)翻(“0”型)或膝外翻(“X”型腿)。

此外，可有脊柱后凸畸形，嚴重者甚至骨盆畸形等。

2)肌肉改變?nèi)砑∪馑沙?、乏力、肌張力降低，運動功能發(fā)育落后，腹肌張力低下、腹部膨隆呈蛙腹。

3)其他重癥患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，表情淡漠，語言發(fā)育落后，條件反射形成慢;免疫力低下，易合并感染和貧血。

4)血生化及骨X線改變

營養(yǎng)性VitD缺乏性佝僂病活動期骨骼畸形與好發(fā)年齡

3)恢復期經(jīng)足量維生素D治療后臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失。血清鈣、磷濃度數(shù)天內(nèi)恢復正常，堿性磷酸酶1～2個月降至正常，骨骼X線影像在治療后2～3周后有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增寬，骨質(zhì)密度逐漸恢復正常。

(4)后遺癥期少數(shù)重癥者可殘留不同程度的骨骼畸形或運動功能障礙，多見于2歲以上兒童。臨床癥狀消失，血生化正常，骨骼X線干骺端病變消失。

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病臨床四期的特點

診斷要點

根據(jù)維生素D攝入不足或日照缺乏史，佝僂病的臨床癥狀和體征，結(jié)合血生化及骨骼X線可做出診斷。

鑒別診斷

1.先天性甲狀腺功能低下生后2-3個月開始出現(xiàn)甲狀腺功能不足現(xiàn)象，但患兒智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4測定可資鑒別。

2.軟骨營養(yǎng)不良本病頭大，前額突出，長骨骺端膨出，胸部串珠，腹大等與佝僂病相似，但患兒四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突。骨骼X線可見特征性改變，如長骨粗短彎曲，干骺端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓完整。

3.其他病因所致的佝僂病

(1)家族性低磷血癥佝僂病癥狀多發(fā)生在1歲以后，2～3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)。血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對常規(guī)治療劑量維生素D無效。

(2)遠端腎小管酸中毒患兒骨骼畸形明顯，身材矮小，代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，血鈣、磷、鉀均低，血氯高，且伴有低鉀癥狀。

(3)維生素D依賴性佝僂病臨床上表現(xiàn)為重癥佝僂病，血清鈣、磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高，并繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進。

(4)腎性佝僂病慢性腎功能障礙會導致低血鈣，高血磷，甲狀旁腺功能繼發(fā)性亢進可使骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。體征多于幼兒后期逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。

進一步檢查

1.血清鈣磷血鈣正?；蚪档?，血磷<40mg/dl。

2.血清堿性磷酸酶正常兒童<200IU/dl，本病常>500IU/dl。

3.25-(OH)D3正常值為10～50ng/ml，佝僂病早期即明顯降低，<8ng/ml時可診斷本病，足可靠的診斷指標。

4.骨X線初期可有鈣化帶稍模糊，激期骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷狀改變，骨骺軟骨帶增寬(>2mm)，骨質(zhì)疏松，皮質(zhì)變薄。

治療原則

1.維生素D制劑

(1)口服法維生素D每日50～150μg，或1，25-(OH)2D3 0.5～2.0μg，視臨床和X線改善情況于2～4周后改為維生素D預(yù)防量(每日10μg)。

(2)突擊療法重癥佝僂病或無法口服者可一次肌注維生素D37500～15000μg，2～3個月后每日口服預(yù)防量。

2.鈣劑維生素D治療期間應(yīng)同時補充鈣劑。

3.對已有嚴重骨骼畸形的患兒應(yīng)加強體格鍛煉，可采用主動或被動運動方法矯正。嚴重者可考慮外科手術(shù)矯治。

題例

病例摘要：患兒，女孩，11個月，因睡眠不安2個月就診。

患兒約2個月前起出現(xiàn)睡眠不安，夜間為重，經(jīng)常夜間醒來哭鬧。白天患兒煩躁、不易安慰。愛出汗，夜間為重。

既往史無特殊。

個人史：第1胎第1產(chǎn)，足月自然分娩(4月份出生)，生后母乳喂養(yǎng)，按時添加輔食，未補充維生素D和鈣劑。

查體：T 36.9℃，P 120次/分，R 35次/分，BP 80/50mmHG，體重9.2kg，身長73cm?？梢娎唠鯗?，雙肺呼吸音清，心率135次/分，律齊，腹膨隆呈蛙腹，肝脾未及。下肢輕度“O”形腿。

實驗室檢查：血清鈣稍低，血磷降低，堿性磷酸酶增高。

分析步驟：

1.診斷及診斷依據(jù)

初步診斷：營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病(激期)

診斷依據(jù)：

(1)11個月小兒，慢性病程。

(2)患兒睡眠不安2個月，夜間重，伴哭鬧，煩躁，易出汗。

(3)4月份出生，生后未補充維生素D和鈣劑。

(4)查體可見肋膈溝，腹膨隆呈蛙腹，下肢輕度“O”形腿。

(5)實驗室檢查：血清鈣稍低，血磷降低，堿性磷酸酶增高。

2.鑒別診斷

(1)先天性甲狀腺功能低下患兒沒有智力低下及生長發(fā)育遲緩，考慮可能性小，可查TSH，T4等以除外。

(2)軟骨營養(yǎng)不良患兒無四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突等，考慮可能性小，骨骼X線鑒別。

(3)其他病因所致的佝僂病查尿磷和觀察維生素D治療效果可與家族性低磷血癥鑒別;患兒無代謝性酸中毒可與遠端腎小管酸中毒鑒別;患兒腎功正?？膳c腎性佝僂病鑒別。

3.進一步檢查

(1)血25-(OH)D3<8ng/ml時可診斷本病。

(2)X線檢查可見干骺端臨時鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變。

4.治療原則

(1)口服維生素D：每日50～150μg，視臨床和X線改善情況于2～4周后改為維生素D每日10μg。

(2)同時補充鈣劑。

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