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臨床營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病診斷及治療原則：廣東汕尾2022臨床醫(yī)師實(shí)踐技能輔導(dǎo)

【診斷】

(1)初期(早期) 多見6個(gè)月以內(nèi)，特別是3個(gè)月以內(nèi)小嬰兒。多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。

(2)活動(dòng)期(激期) 6個(gè)月齡以內(nèi)嬰兒的佝僂病以顱骨改變?yōu)橹?，顱骨薄，可有壓乒乓球樣的感覺。7～8個(gè)月時(shí)出現(xiàn)方頭(從上向下看)，肋骨從上至下如串珠樣突起，以第7～10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠;手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒“雞胸樣”畸形;小兒開始站立與行走后可出現(xiàn)膝內(nèi)翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)。

(3)恢復(fù)期臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常。

(4)后遺癥期因嬰幼兒期嚴(yán)重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形。

【鑒別診斷】

1.與佝僂病的體征的鑒別

(1)黏多耱病。

(2)軟骨營養(yǎng)不良。

(3)腦積液。

2.與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別

(1)低血磷抗生素D佝僂病。

(2)遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒。

(3)維生素D依賴性佝僂病。

(4)腎性佝僂病。

(5)肝性佝僂病。

【進(jìn)一步檢查】

1.血生化血清25-(OH) D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正常或稍高。

2.X線檢查長骨鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變;骨骺軟骨盤增寬;骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄。

【治療原則】

1.以口服維生素D為主，當(dāng)重癥佝僂病有并發(fā)癥或無法口服者可大劑量肌內(nèi)注射維生素D。

2.注意加強(qiáng)營養(yǎng)，及時(shí)添加其他食物，堅(jiān)持每日戶外活動(dòng)。

3.如果膳食中鈣攝入不足，應(yīng)補(bǔ)充適當(dāng)鈣劑。

【典型例題及得分要點(diǎn)】

例題

主訴：患兒，男，5個(gè)月。于3月21日就診。主訴為夜間哭鬧不安10余天。其主要表現(xiàn)為每日傍晚出現(xiàn)哭鬧，每次持續(xù)數(shù)十分鐘不等。無發(fā)熱、咳嗽、嘔吐、外傷史。尿便正常。

既往史：既往健康，無肝炎、結(jié)核接觸史。預(yù)防接種均按時(shí)進(jìn)行。患兒為GIP1，足月順產(chǎn)，出生后母乳喂養(yǎng)未添加輔食。生長發(fā)育史無明顯異常。家庭中無抽搐病例。

體格檢查：T 36.5℃，P 120次/分，R 36次/分。發(fā)育良好，營養(yǎng)中等，自動(dòng)體位，神志清楚，查體哭鬧。皮膚及淺表淋巴結(jié)無異常。頭呈方顱，前囟1.5 cm×1.5cm，張力不高。雙瞳孔等大同圓，直徑3mm，對光反應(yīng)靈敏。牙齒未萌出。心肺未見異常。腹軟，肝臟肋下2cm，質(zhì)軟。四肢活動(dòng)自如，肌力及肌張力正常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查雙側(cè)膝腱反射正常，腦膜刺激征陰性，雙側(cè)巴賓斯基征陰性。

輔助檢查：白細(xì)胞總數(shù)8.5×109/L，血紅蛋白110g/L。尿常規(guī)無異常。血清鈣檢測結(jié)果為1. 7mmol/L。

得分要點(diǎn)：

1.診斷及診斷依據(jù)(8分)

(1)診斷維生素D缺乏性佝僂病。

(2)診斷依據(jù)

①5個(gè)月嬰兒，母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，春季發(fā)病，無熱抽搐，哭鬧過后如常。

②前囟未閉，牙齒未萌出，神經(jīng)系統(tǒng)無病理反射。

③血清鈣1. 7mmoI/L。

2.鑒別診斷(5分)

(1)與佝僂病的體征的鑒別黏多糖病、軟骨營養(yǎng)不良、腦積液。

(2)與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別低血磷抗生素D佝僂病、遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒、維生素D依賴性佝僂病、腎性佝僂病、肝性佝僂病。

3.進(jìn)一步檢查(4分)