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臨床助理醫(yī)師
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“唐氏綜合征臨床表現(xiàn)”是臨床助理醫(yī)師綜合考試復(fù)習(xí)中的重點(diǎn)，離2022年臨床助理醫(yī)師綜合考試的時(shí)間越來越近，這個(gè)時(shí)候考生們千萬別松懈，依舊保持高效的復(fù)習(xí)狀態(tài)。今日昭昭醫(yī)考網(wǎng)小編為大家分享“臨床助理醫(yī)師綜合考試唐氏綜合征臨床表現(xiàn)”，希望能幫到各位考生。預(yù)祝各位考生順利通過2022年臨床助理醫(yī)師綜合考試!
臨床助理醫(yī)師綜合考試唐氏綜合征臨床表現(xiàn)
唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征(以前又稱先天愚型)，是人類最早被確定的染色體病。細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征，胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。母親年齡愈大，發(fā)病率愈高。
本病主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。
(一)智能低下
本病最突出，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長而逐漸明顯。
(二)特殊面容
眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，張口伸舌伴流涎。
(三)生長發(fā)育遲緩
身材矮小，骨齡落后;四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎，肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。
(四)特殊皮紋
通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。
(五)其他
男孩常有隱睪，成年后大多無生育能力;女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。
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